ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي ؟، حيث يعرف الضمور العضلي بأنه انخفاض في كتلة وأنسجة العضلات وظهورها في حجم أقل من حجم الكتلة العضلية الطبيعية، ويحدث الضمور العضلي نتيجة سوء التغذية والتاريخ العائلي، حيث يعتبر ضمور العضلات اضطرابًا وراثيًا، بالإضافة إلى قلة النشاط البدني، ويقسم ضمور العضلات إلى 3 أنواع، وهم الضمور الفسيولوجي والضمور المرضي، والضمور العصبي، وفي هذا المقال على موقع المرجع ستتم الإجابة حول السؤال المطروح، وسيتم التطرق كذلك إلى الحديث حول أعراض وأسباب وطرق تشخيص وعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي وطرق الوقاية من الإصابة به.

العضلات

تسمح الأنسجة العضلية والعصبية للإنسان بأداء حركات مختلفة، كما تسمح للأعضاء الداخلية بالعمل، ومن الجدير بالذكر أنّ جسم الإنسان يحتوي على أكثر من 600 عضلة، حيث تشكل هذه العضلات حوالي 40٪ من وزن الجسم، وجميع العضلات مصنوعة من مادة مرنة تتكون كل عضلة من آلاف أو عشرات الآلاف من الألياف العضلية الصغيرة، ويبلغ طول كل ليف عضلي حوالي 40 ملم، وتتكون بدورها من خيوط صغيرة جدًا وكل ليف عضلي متصل بالعصب الذي يتحكم فيه، وبالتالي فإن قوة العضلات تعتمد على عدد الألياف الموجودة في العضلات.[1]

مرض ضمور العضلات

الضمور العضلي الشوكي؛ هو عبارة عن اضطراب عصبي وراثي يؤثر على الخلايا العصبية المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية  في الحبل الشوكي، وتتفاعل هذه الخلايا مع العضلات الإرادية في الجسم، أي العضلات التي يمكن للشخص تحريكها حسب الرغبة،ومن أعراض ضمور العضلات النخاعي مشاكل المشي والبلع والتنفس والتحكم في حركة الرأس والرقبة، ومن الجدير بالذكر أنّ هذا النوع من الضمور العضلي يميل إلى الانتشار في الأسرة وعادة لا يعاني الوالدان من أعراض ضمور العضلات الشوكي على الرغم من وجود جين متحور يسبب المرض ولذلك يوصى بالاستشارة الوراثية عندما ينتشر هذا المرض في الأسرة وهناك أنواع عديدة من هذا المرض؛ بعضها يمكن أن يكون قاتلاً، بينما يمكن للأشخاص الذين يعانون من أنواع أخرى أن يعيشوا حياة طبيعية.[2]

شاهد أيضًا: ما هي أسباب مرض التصلب الجانبي الضموري وما أنواعه وطرق تشخيصه وعلاجه

أعراض الرئيسية للضمور العضلي الشوكي

ينتمي ضمور العضلات الشوكي إلى فئة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي وحركة العضلات الإرادية المعروفة باسم العضلات الهيكلية، وتجدر الإشارة إلى أن معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات تقع في منطقة النخاع الشوكي، لذلك فإن عيبه يؤثر على قدرة العضلات على استقبال الإشارات العصبية، مما يتسبب في انقباضها أو ضمورها نتيجة عدم تحفيز الخلايا العصبية.[2][3]

• النوع 0: يعرف هذا النوع بأنه أندر أنواع SMA، ولكنه أيضًا أخطرها، وعادة ما يتطور أثناء الحمل، مما يجعل الأطفال يتحركون بشكل أقل في الرحم. يولدون بمشاكل في المفاصل وعادة بضعف العضلات، بما في ذلك عضلات الجهاز التنفسي، وغالبًا ما لا يبقون على قيد الحياة بسبب مشاكل التنفس.
• النوع الأول: وهو أيضًا نوع حاد من الضمور العضلي الشوكي، ويتميز بعدم القدرة على إبقاء الرأس ثابتًا أو الجلوس دون مساعدة، وقد يكون لدى المريض ذراعان وساقان مرنان، أو قد يعاني من صعوبة في البلع وضعف في عضلات الجهاز التنفسي، ومن الجدير بالذكر انّ معظم الأطفال المصابين بهذا النوع يموتون فقط عند بلوغهم سن الثانية.
• النوع الثاني: يظهر هذا النوع غالبًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 18 شهرًا ولديه أعراض معتدلة إلى شديدة وعادة ما يصيب الساقين أكثر من الذراعين ويفقد الطفل القدرة على الجلوس أو المشي أو الوقوف دون مساعدة.
• النوع الثالث: تبدأ أعراض هذا النوع بالظهور عندما يكون عمر الأطفال من 2 إلى 17 سنة، وهذا هو أخف أنواع المرض، ويمكن للطفل المصاب الوقوف أو المشي دون مساعدة، ولكن قد يواجه صعوبة في الجري أو صعوبة في صعود السلالم أو النهوض من البراز، مما يجعله يحتاج إلى كرسي متحرك مع تقدم المرض.
• النوع الرابع: تبدأ علامات هذا النوع في الظهور عند البلوغ وتشمل ضعف العضلات أو الوخز أو صعوبة التنفس، وعادة ما تتأثر الذراعين والساقين فقط، ويمكن تقوية نفسك بالتمارين والعلاج الطبيعي.

ما هي عوامل خطر الإصابة بالضمور العضلي الشوكي

الضمور العضلي النخاعي هو اضطراب وراثي يمكن أن يصيب أي شخص من أي عرق أو جنس، ولكن واحدًا فقط من كل 40 شخصًا يحمل الجين المسبب للضمور العضلي الشوكي، والطفل الذي لديه جينان من كلا الوالدين لديه فرصة 25٪ في أن يولد بجين يسبب ضمور العضلات كما ذكرنا سابقًا، وتشير الإحصائيات إلى أن 75 مليون أمريكي يحملون الجين الخاص بالمرض، بالإضافة إلى أن أكثر من 25000 أمريكي يعتقد أنهم يعانون من ضمور العضلات الشوكي، ومن أبرز عوامل خطر الإصابة بالضمور العضلي الشوكي كلً مما يلي:[4][5]

• العرق: القوقازيون أو البيض أكثر عرضة للإصابة بضمور العضلات الشوكي من غيرهم.
• تاريخ العائلة: بما أن ضمور العضلات النخاعي هو حالة وراثية تنتقل في الأسرة، فإن وجود أحد أفراد الأسرة معها يزيد أيضًا من مخاطر إصابتك.

من ناحية أخرى يعتقد بعض الباحثين أن هناك بعض عوامل الخطر التي يمكن أن تزيد من خطر حدوث مضاعفات لدى الأشخاص الذين يعانون بالفعل من ضمور العضلات الشوكي، وتشمل هذه العوامل ما يلي:[6]

• الكسل والخمول: يمكن أن تؤدي المهارات الحركية الضعيفة إلى مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية المرتبطة بالكسل والخمول، بما في ذلك التهابات الجهاز التنفسي العلوي أو الإمساك أو تقرحات الضغط أو تقرحات الضغط.
• الإصابة بالأمراض المعدية: يمكن أن تؤثر الحالات المزمنة مثل الضمور العضلي للعمود الفقري على فعالية جهاز المناعة، وبالتالي فإن تجنب الاتصال المباشر مع الأشخاص المصابين بالأمراض المعدية يمكن أن يقلل من المضاعفات.
• النظام الغذائي غير الصحي: يلعب النظام الغذائي دورًا رئيسيًا في تقوية جهاز المناعة وحماية الجسم من الأمراض؛ إذا لم يحصل جسمك على الطاقة الكافية من الطعام ستضعف عضلاتك.

ما هي مضاعفات الضمور العضلي الشوكي

تؤثر المضاعفات المحتملة للضمور العضلي النخاعي بشدة على الخلايا العصبية الحركية والعضلات، وتختلف شدتها تبعًا لعوامل مختلفة، بما في ذلك نوع المرض، وفيما يلي شرح مبسط للمضاعفات المحتملة لكل نوع على حدة:[7]

• النوع 0: هذا هو النوع الأكثر شدة وعادة ما يؤدي إلى وفاة الطفل في الرحم أو بعد الولادة بقليل.
• النوع الأول: تشمل مضاعفات هذا النوع ما يلي:

• مشاكل في التنفس: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من الأمراض من مضاعفات تنفسية خطيرة، وعلى سبيل المثال التنفس بصوت عال، والالتهاب الرئوي والتهابات الصدر الأخرى، وصعوبة التنفس المفاجئة.
• مشاكل الحركة: الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من مشاكل الحركة يعانون من السحر أو رعشة العضلات أو الجنف أو انحناء العمود الفقري، مما يؤدي إلى صعوبة الجلوس والوقوف.
• مضاعفات الرضاعة: قد يعاني الطفل من مشاكل في الأكل نتيجة ضعف العضلات التي تتحكم في المضغ والبلع، ويمكن أن يؤدي سوء البلع إلى استنشاق الطعام، ونتيجة لذلك الاختناق والتهابات الجهاز التنفسي، بالإضافة إلى عدم تناوله بشكل كافٍ لفقدان الوزن أو الوزن. خسارة بسبب التمرين.

• النوع الثاني: يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من عدم القدرة على الوقوف أو المشي دون مساعدة ومن نقص الأكسجين في أجسامهم أثناء النوم مما يؤدي بدوره إلى تراكم ثاني أكسيد الكربون في الدم والإرهاق، بالإضافة إلى احتمالية حدوث ذلك من الجنف.
• النوع الثالث: تشمل المضاعفات من هذا النوع صعوبة الجري، وصعود السلالم أو النهوض من الكرسي وارتعاش اليد والجنف والتهابات الجهاز التنفسي.
• النوع الرابع: غالبًا ما تظهر المضاعفات على شكل ضعف عضلي يزداد سوءًا بمرور الوقت.

شاهد أيضًا: كم عدد عضلات جسم الانسان؟ وما هي أنواعها ووظائفها؟

تشخيص الضمور العضلي الشوكي

لتشخيص ضمور العضلات الشوكي يستخدم الأطباء سلسلة من الاختبارات للتحقق مما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بضمور العضلات الشوكي وما إذا كنت معرضًا لخطر إنجاب طفل بهذه الحالة، وتشمل هذه الاختبارات:[8][9]

• اختبارات ما قبل الحمل: يوصى بإجراء الاختبارات الجينية للتحقق من وجود جين مرتبط بـ SMA قبل الحمل؛ خاصةً إذا كان لديك طفل مصاب بـ SMA أو كان لديك تاريخ من SMA في عائلتك.
• فحوصات أثناء الحمل: إذا كانت زوجتك حامل وهناك خطر إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي، فيمكن فحص ذلك بأخذ عينة من خلايا المشيمة وفحصها تحت المجهر عادةً في الأسبوع 11-14 من الحمل أو عن طريق أخذ عينة من السائل الذي يحيط بالجنين في الأسبوع 15-20 من الحمل.
• اختبارات ما بعد الولادة: إذا ظهرت على الأم أو طفلها أعراض ضمور العضلات الشوكي، فيمكن إجراء فحص دم وراثي لتأكيد العدوى، بالإضافة إلى فحص جسدي للبحث عن علامات المرض أو حالات مماثلة، وفي بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات على سبيل المثال:

• اختبارات التشخيص الكهربائي: يتكون هذا الاختبار من جزأين رئيسيين؛ هذا اختبار للتوصيل العصبي وتخطيط كهربية العضل (EMG)، وأثناء اختبار التوصيل العصبي توضع أقطاب كهربائية على الجلد فوق المحرك أو العصب الحسي، ثم يصدر الجهاز صدمة كهربائية صغيرة تسبب انزعاجًا خفيفًا، والغرض من ذلك تهدف الصدمة الكهربائية إلى تحفيز الأعصاب الحسية والحركية، وتسجل الأقطاب عدد النبضات يتم إجراء مخطط كهربية العضل عن طريق إدخال قطب كهربائي بإبرة عبر الجلد لقياس النشاط الكهربائي الحيوي للعضلة وتحديد ما إذا كانت الأعصاب تحيط بالأعصاب.
• خزعة العضلات والأعصاب: غالبًا ما تُستخدم خزعة العضلات لتشخيص الضمور العضلي النخاعي وعادة ما يتم إجراؤها إذا لم تتمكن الاختبارات الجينية من تأكيد التشخيص لتحديد علامات المرض من عدمه.

الاختبارات الإضافية

تشمل ما يلي:[10]

• تحديد مستوى الألدولاز في الدم.
• اختبار معدل ترسيب كرات الدم الحمراء.
• اختبار مصل كرياتين فوسفات كيناز.
• اختبارات لتحديد مستوى كل من جزيئات اللاكتات والبيروفات.
• التصوير بالرنين المغناطيسي للنخاع الشوكي والدماغ.
• اختبارات الدم من الأحماض الأمينية.
• تحقق من مستوى هرمون الغدة الدرقية (TSH) في الدم.

أهم طرق علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يزال البحث جاريًا لإيجاد علاج فعال للضمور العضلي النخاعي، بينما تهدف العلاجات المستخدمة حاليًا إلى السيطرة على المضاعفات مثل ضعف العضلات ومشاكل التغذية وصعوبات التنفس التي يسببها المرض قدر الإمكان من أجل تحسين الجودة و جودة حياة المرضى.[11]

• الأدوية: قد تعمل العديد من الأدوية الجديدة التي أثبتت جدواها على تحسين القوة والوظيفة الحركية والتنفس والتغذية لدى الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي.
• العلاج الطبيعي: يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على وظيفة العضلات لأطول فترة ممكنة، ولكن لا يمكنه استعادة القوة العضلية المفقودة نتيجة الضمور العضلي النخاعي.
• العلاج الغذائي: قد يواجه الأطفال المصابون ببعض أشكال ضمور العضلات الشوكي صعوبة في البلع، لذلك غالبًا ما يحتاجون إلى أنبوب تغذية لمساعدتهم على البلع.
• علاج الجهاز التنفسي: غالبًا ما تكون بعض التهابات الصدر لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي مهددة للحياة، لذلك يحتاجون إلى العلاج بالمضادات الحيوية والعلاج الطبيعي للصدر وأحيانًا يستخدم الأطفال جهاز التنفس الصناعي إذا كانوا يعانون من صعوبة في التنفس.
• علاج الجنف: يعد الجنف من المضاعفات الشائعة لدى الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي بسبب ضعف العضلات حول منطقة النخاع الشوكي، وفي بعض الأحيان يمكن أن تساعد الجراحة في تصحيح هذا الانحناء أو الانحناء.

شاهد أيضًا: ما هو تعريف القدرة العضلية وما أفضل برنامج رياضي وغذائي لكمال الاجسام

التغذية والضمور العضلي الشوكي

يلعب اتباع نظام غذائي صحي دورًا مهمًا في الحفاظ على صحة الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي سوء التغذية واتباع نظام غذائي يفتقر إلى العناصر الغذائية الأساسية للجسم يمكن أن يؤدي إلى تفاقم المرض، والذي يتجلى في شكل ضعف عضلات الجهاز التنفسي وجهاز المناعة، والنظام الغذائي الصحي يركز على استهلاك السعرات الحرارية اللازمة للتغذية، بالإضافة إلى تناول مصادر الغذاء الغنية بالمغذيات مثل الدهون والبروتينات والكربوهيدرات والفيتامينات والمعادن. مثل الحديد والنحاس والزنك، والهدف هو تحسين نوعية حياة المصابين بها، والحفاظ على وظيفة العضلات والحفاظ على صحة العظام.

نصائح مهمة للوقاية من الضمور العضلي الشوكي

نظرًا لأن الضمور العضلي النخاعي هو اضطراب وراثي ينتقل عبر الجينات من الوالد إلى الطفل ، فإن الطريقة الوحيدة لتقليل احتمالية الإصابة بهذه الحالة لدى أطفالك هي الحصول على الدعم الجيني والمشورة من طبيب متخصص في هذا المجال. كما ذكرنا سابقًا، فإن مضاعفات هذا المرض خطيرة وتهدد حياة الأطفال المصابين، ونتيجة لعدم وجود علاج فعال لعلاج جميع أعراضه ومضاعفاته، ستكون الوقاية أولوية، وغالبًا ما تكون الاستشارة الوراثية تهدف إلى منع الصورة الأوسع لإمكانية إصابة الأطفال، ومن الجدير بالذكر أن هذه الحالة تحدث عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي والذين يرغبون في إنجاب الأطفال.

شاهد أيضًا: ما هي أعراض فرط نشاط الغدة الدرقية وما أسبابها وطرق علاجها

وختامًا، تمّ في هذا المقال الإجابة حول السؤال المطروح الحديث حول مرض ضمور العضلات، وتمّ  التطرق كذلك إلى الحديث حول أعراض وأسباب وطرق تشخيص وعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي وطرق الوقاية من الإصابة به.